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    醫(yī)學界認為每個人都存在患罕見疾病的風險，在我國新生兒遺傳性疾病的發(fā)病率高達1/2000。請關注——如何減少罕見病出生缺陷？

本報記者 李 穎

    數(shù)據(jù)顯示，在7000種罕見病中，80%屬于基因缺陷疾病，且治療手段較少。2003年10月1日，我國新婚姻法實施后，婚檢從必須轉(zhuǎn)向了自愿。記者了解到，隨著婚檢率降低，十多年來我國出生缺陷發(fā)生率不斷飆升。
    “婚前醫(yī)學檢查是提高人口素質(zhì)、降低出生缺陷、預防先天性疾病的一道重要防線，是對未婚夫婦人權(quán)、健康權(quán)的保障，也是他們應該享有的權(quán)利和義務?！敝袊茖W院院士、復旦大學附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波呼吁，建立有效的婚檢機制，可采取強制與自愿相結(jié)合、自費與免費相結(jié)合的方式，降低出生缺陷總發(fā)生率。
    八成罕見病屬基因缺陷
    在現(xiàn)實生活中，有的夫妻雙方身體看上去都很健康，沒有任何缺陷，但生出來的孩子卻患上了罕見病。對此，廣西婦幼保健院兒科主任醫(yī)師陳少科表示，這至少有兩種情況：一種是“隱性遺傳”，即夫婦外表正常，但都是致病基因的攜帶者，而只要有隱性遺傳基因存在，每一胎就有1/4的患病風險。還有一種是“突變型”，即父母均正常，但在生命傳承過程中，生殖細胞發(fā)生隨機的基因突變，導致子女罹病或帶因。如瑞特患者，大部分是由基因突變所引起。
    “根據(jù)世界衛(wèi)生組織的報道，80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的?！痹颇鲜〉谝蝗嗣襻t(yī)院遺傳診斷中心主任朱寶生教授介紹，很多罕見病患者一出生或者在兒童期就開始發(fā)病，發(fā)病后病情進展快，缺乏有效的治療藥物和手段，且死亡率高；由于缺少相關的研究和治療經(jīng)驗，很多醫(yī)務人員遇到罕見病人后，往往束手無策，甚至會發(fā)生誤診?！耙粋€罕見病人的出現(xiàn)，必將造成沉重的家庭負擔，因病致貧、因病返貧的家庭很普遍?！敝鞂毶f。
    “每個人都至少帶有3種以上的遺傳病基因，如果另一半也攜帶有同樣的遺傳病基因，那么生育出患有遺傳病的孩子的幾率就很大了?！标惿倏票硎?，結(jié)合婚檢、產(chǎn)檢和新生兒篩查能預防遺傳性罕見病。
    預防罕見病婚檢是首道防線
    婚檢的疾病是在我國《婚姻法》和《母嬰保健法》中規(guī)定影響婚育的疾病，因為婚育可能使這些疾病加重，或傳染給對方，或傷及對方，或遺傳給后代。據(jù)葛均波給出的數(shù)據(jù)顯示：“2003年實行婚前醫(yī)學檢查制度前，出生缺陷總發(fā)生率為127.79/萬（出生缺陷比例為3%）；2011年增至153.23/萬（出生缺陷比例為5.6%）。”由此計算，出生缺陷的比例近10年翻了近1倍。每年出生缺陷兒人數(shù)從2007年的20多萬增加到2011年的90多萬。
    葛均波表示，雖然有專家認為，出生缺陷比例的增高主要與檢測能力的提高有關，與婚檢率下降關系不大，但從理論上說，實行婚前醫(yī)學檢查，預防和減少出生缺陷的發(fā)生率是有效的，而且在自愿婚檢的原則下，婚檢率的下降以及出生缺陷發(fā)生率的升高也是不爭的事實。
    “婚檢是預防罕見病的第一道防線?！敝鞂毶鷱娬{(diào)，罕見病多為遺傳性疾病，單基因遺傳病占相當比例，約有一半在兒童時期發(fā)病；另一個因素就是環(huán)境導致，如核泄漏或是家里過度裝修，對成人來說容易引起癌變，而對孕婦來說則容易導致基因突變，生出罕見病患兒。
    做好“三級預防”檢查
    事實上，對遺傳病進行廣泛的婚前、孕前篩查或?qū)嵤┊a(chǎn)前診斷或植入前診斷，可以減少甚至阻止一些罕見病的發(fā)生?！叭夘A防”的第一級，是在孕前進行優(yōu)生四項、染色體檢查等，最好是夫妻雙方都查，看是否攜帶致病基因；第二級預防是在懷孕期間檢查，從懷孕兩個月到六個月期間，都可以檢測血友病、肌營養(yǎng)不良、白化病等罕見病；第三級預防是新生兒篩查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿癥等罕見病，一旦查出罕見病，可及時治療、干預，越早效果越好。
    “夫婦看似均健康者，也要重視預防、重視產(chǎn)檢。”專家強調(diào)，如果忽略了產(chǎn)檢，或是因為種種原因錯過了羊水穿刺的檢測，那么一定要在嬰兒出生后，抽第一滴血，查耳聾、查苯丙酮尿癥、查甲狀腺低下等，早期干預的話，癥狀可以很輕。如耳聾，早期檢查出來，及早進行干預治療，至少可保留部分聽力。

（責任編輯：秋彤）