四个女学生的精油按摩,我被按摩师做了三次,斗罗:从俘获女神开始无敌小说阅读全文,欧美性做爰片免费视频看将界,色哟哟无码av在线观看,人畜爱爱小说百度云,书记夫人小说免费阅读,国产精品一区二区久久蜜臀内射,小说改编电视剧 原著参与么

創(chuàng)意圖片/新京報(bào)記者 王遠(yuǎn)征

　　罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，已知的7000種罕見病，包括“漸凍人癥”、血友病、白血病、瓷娃娃等，80%屬于基因缺陷疾病，但能通過藥物有效治療的疾病不到5％，罕見病患者平均需要5-8年時(shí)間才能被診斷出來。
　　2月29日是國際罕見病日，罕見病發(fā)展中心聯(lián)合國內(nèi)權(quán)威基因檢測機(jī)構(gòu)共同啟動(dòng)“因?yàn)閻邸焙币娀驒z測計(jì)劃，為臨床上未確診的罕見病例或貧困罕見病家庭提供免費(fèi)基因檢測服務(wù)。
　　罕見病易有錯(cuò)診誤診漏診
　　目前，有4600多種罕見病與遺傳缺陷建立了明確聯(lián)系，可通過基因測序進(jìn)行檢測。但是，很多醫(yī)生并不知道，或患者沒錢做。罕見病發(fā)展中心主任黃如方指出，罕見病容易出現(xiàn)錯(cuò)診、誤診、漏診，明確罕見病患者的致病基因，意義重大。
　　明碼（上海）生物科技有限公司首席技術(shù)官孫洪業(yè)指出，基因檢測可以幫助罕見病患者找到病因，尋找精準(zhǔn)的治療方法。比如，一對冰島雙胞胎姐妹花費(fèi)4年時(shí)間都無法確診的疾病，當(dāng)致病基因找到后，姐妹倆只是口服維生素就治好了。
　　此外，基因檢測還能為患者減少各類非必要檢查，減輕家庭負(fù)擔(dān)。即便尚無特效藥可治療，但也有機(jī)會(huì)受益于這種疾病最新的治療進(jìn)展和藥物發(fā)現(xiàn)，獲得更好的治療。
　　孕前基因檢測規(guī)避罕見病
　　基因檢測的費(fèi)用不低。北京希望組生物科技有限公司CEO汪德鵬介紹，幾個(gè)或幾百個(gè)基因的基因Panel檢測成本為3000元-6000元，幾千個(gè)基因的基因Panel檢測為6000元-10000元，全基因組測序約1萬元，“這還不包括分析和解讀的費(fèi)用”。
　　“很多家庭此前輾轉(zhuǎn)就醫(yī)已經(jīng)花費(fèi)了不少錢，無法支付基因檢測費(fèi)，而他們的病情又迫切需要?！秉S如方介紹，項(xiàng)目啟動(dòng)后，臨床醫(yī)生可以根據(jù)患者的病情和經(jīng)濟(jì)情況提出申請，罕見病發(fā)展中心組織專家進(jìn)行評(píng)審，對確實(shí)需要免費(fèi)服務(wù)支持的患者，檢測機(jī)構(gòu)將免費(fèi)進(jìn)行基因檢測。
　　“將來，如果成本足夠低，技術(shù)足夠好，每對夫妻都應(yīng)該在孕前做一次基因檢測，規(guī)避罕見病的發(fā)生?！蓖舻蛮i指出。
　　18家機(jī)構(gòu)可做基因檢測
　　基因檢測結(jié)果解讀最難的地方在于，缺乏準(zhǔn)確的基因突變數(shù)據(jù)庫?！拔覈幕蜃⑨寯?shù)據(jù)庫目前采用的大部分是歐美人群的數(shù)據(jù)庫，黃種人的偏少，這種差異導(dǎo)致解讀不夠精準(zhǔn)?！蓖舻蛮i認(rèn)為，需要加強(qiáng)中國人遺傳數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建和共享，各個(gè)機(jī)構(gòu)、專家等形成聯(lián)盟，對罕見病中的疑難雜癥進(jìn)行集中攻克。
　　目前，國家批準(zhǔn)的檢測機(jī)構(gòu)有18家，其中有企業(yè)成立的檢驗(yàn)所，但絕大部分還是公立醫(yī)院。中日醫(yī)院運(yùn)動(dòng)障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心顧衛(wèi)紅博士希望，在醫(yī)院和機(jī)構(gòu)之間搭建一個(gè)線上平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)兩者的順暢溝通，由醫(yī)生和檢測方共同商量，結(jié)合患者的臨床表型給出一個(gè)最合理科學(xué)的報(bào)告解讀。
　　——瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心、騰訊新聞等聯(lián)合發(fā)布《2016中國罕見病調(diào)研報(bào)告》
　　超過60%的適齡受訪者受教育水平在高中及以下，全職在業(yè)的病友僅占20.4%。
　　罕見病群體獨(dú)立能力差，僅有17.9%的受訪者生活完全自理，76.5%的人經(jīng)濟(jì)主要依賴家庭成員的收入。
　　82.86%的人支持將所有罕見病納入醫(yī)療體系
　　聽過并了解罕見病的受訪者僅有31.38%
　　75.2%的病友認(rèn)為治療無效或較差、一般，高達(dá)65.6%的病友有過被誤診經(jīng)歷
　　罕見病病友全年的醫(yī)療費(fèi)用是個(gè)人全年收入的3倍、家庭全年收入的1.9倍
　　新京報(bào)記者 王卡拉

（責(zé)任編輯：秋彤）