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王國青

    隨著精準醫(yī)學(xué)、個體化醫(yī)療的發(fā)展以及大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，人類的基因信息顯得愈發(fā)重要。要實現(xiàn)精準醫(yī)學(xué)和個體化醫(yī)療，首先必須得掌握個體基因信息，建立大樣本的基因數(shù)據(jù)庫。每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進行剖析，基因檢測就在做著這種解碼工作。
    作為一項全新的前沿技術(shù)，基因檢測不僅能準確檢測出人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險，從而進行早期預(yù)防與精準治療。從醫(yī)療理念上來看，基因檢測和我國傳統(tǒng)的中醫(yī)異曲同工，均提倡“治未病”、建立健康管理體系。目前，基因檢測已經(jīng)成為許多三甲醫(yī)院、體檢機構(gòu)的重要檢測項目，廣泛應(yīng)用于重大疾病預(yù)測、遺傳病診斷、個性化治療、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查等方面。
    基因檢測在技術(shù)上分很多類型，如基因測序、生物芯片、PCR（聚合酶鏈式反應(yīng)）等等。從科學(xué)上來說，基因檢測的準確性目前已經(jīng)不用懷疑，大多數(shù)實驗室的基因檢測技術(shù)都能夠保證檢測結(jié)果的準確性。但檢測準確只是第一步，基因檢測的目的是為了預(yù)測疾病風(fēng)險，能否在準確的檢測結(jié)果的基礎(chǔ)上做出準確的預(yù)測，這才是關(guān)鍵。
    然而，我國基因檢測市場還很不規(guī)范，盡管資本都很看重基因檢測的市場前景，但現(xiàn)階段仍是小企業(yè)居多，承擔(dān)檢測的實驗室良莠不齊，預(yù)測結(jié)果的準確性差別很大。
    除了最基本的檢測技術(shù)的水平高低不同，很多企業(yè)的實驗室存在管理問題，對檢測樣品的處理以及實驗過程等不夠規(guī)范，影響了結(jié)果預(yù)測的準確性。而且，針對檢測結(jié)果，很多實驗室的咨詢和解釋環(huán)節(jié)并不科學(xué)嚴謹。博奧生物曾開發(fā)了一款基于基因芯片技術(shù)，針對中國人群特點設(shè)計的疾病風(fēng)險預(yù)測項目——愛身譜基因檢測，目前它能夠檢測150種常見的復(fù)雜性狀疾病，并被255家醫(yī)療機構(gòu)采用。但很多未合作的醫(yī)療機構(gòu)經(jīng)常向我們抱怨，“基因檢測是騙人的”。
    因此，基因檢測實驗室的管理必須要有國家標準，只有經(jīng)過資質(zhì)認證、有技術(shù)能力的實驗室才能做基因檢測。小企業(yè)、小實驗室一哄而上，管理跟不上，何談準確性？一旦出現(xiàn)問題，會導(dǎo)致整個行業(yè)的認可度降低。
    基因檢測市場需要規(guī)范，還需要引導(dǎo)。目前，公眾對基因檢測的接受程度還不高。一方面是由于基因檢測的費用目前還較高，另一方面則是受公眾健康觀念的影響。很多人對這種預(yù)測性的投入沒有那么大的意愿性，他們更愿意花錢去治病，而在防病上缺乏足夠的重視和投入。
    我們曾和北京協(xié)和醫(yī)院合作，為疑似抑郁癥患者進行基因檢測。但檢測結(jié)束后遇到一個充滿悖論的問題，當我們在某個患者身上檢測出抑郁癥的高風(fēng)險型基因時，卻不能如實告知他。醫(yī)生擔(dān)心，患者若得知自己有抑郁癥的傾向，可能會更加抑郁。所以，如何讓公眾認識和接受基因檢測，正視檢測結(jié)果，是基因檢測行業(yè)和醫(yī)療機構(gòu)需要思考的。
    不久的將來，基因檢測的費用會大大降低。每個人都有可能拿到自己的全基因組數(shù)據(jù)，這個數(shù)據(jù)甚至有可能都是免費的，因為政府在每個人出生的時候就會檢測并登記他的基因信息?；驒z測將成為一門基礎(chǔ)的健康管理項目，公眾需要更好地去接受，不要諱疾忌醫(yī)。
    目前，有些地方已經(jīng)開展了基因門診服務(wù)模式。公眾進行體檢前，醫(yī)生會詢問他的疾病史和家族史，然后根據(jù)這些問診情況生成一個基因檢測的套餐，檢測出高風(fēng)險型基因后，建議其做相應(yīng)的預(yù)防和治療。有一些地方甚至用APP替代問診的醫(yī)生，并自動生成基因檢測套餐。
    技術(shù)是冷淡的，但服務(wù)可以更加親切。沒有人不關(guān)心自己的健康，只要公眾能清楚明了地認識自己的家族史和遺傳特點，他們自然會接受基因檢測。
    （作者為博奧頤和健康科學(xué)技術(shù)有限公司總裁，曾任生物芯片北京國家工程研究中心高級技術(shù)部主任，本報記者陳海波采訪整理）

（責(zé)任編輯：秋彤）