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首例單基因遺傳病篩查試管嬰兒誕生

來源:人民日報(bào)海外版 時(shí)間:2014-10-10 08:27:44 熱度:1078

  本報(bào)北京10月9日電?。ㄓ浾呲w婀娜)世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測序進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒日前在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生,這標(biāo)志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)已處于世界領(lǐng)先水平。
  嬰兒的父母,男方為單基因顯性遺傳病患者。該疾病主要是因?yàn)榛蛐蛄猩习l(fā)生了單個(gè)堿基的缺失,后代中無論男孩女孩都有1/2概率患同樣的疾病。夫妻二人2013年5月來就診,借助基礎(chǔ)研究向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的最新成果,夫妻二人終于擁有了一個(gè)健康的寶寶。

(責(zé)任編輯:秋彤)

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