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來源：新華網(wǎng) 時間：2024-01-13 22:20:27 熱度：998
新華社北京1月13日電（記者林苗苗）近日，國家心血管病中心、中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院顧東風院士和魯向鋒教授團隊研究發(fā)現(xiàn)，后天獲得的克隆性造血相關基因突變可顯著增加冠心病風險，相比未攜帶者，攜帶體細胞基因突變者發(fā)生冠心病的風險將增加42%。
研究成果近日在線發(fā)表于國際知名醫(yī)學期刊《賈瑪心臟病學》。該研究基于我國隨訪長達20年6000余例的隊列人群，通過靶向深度測序系統(tǒng)，檢測了克隆性造血相關的90個基因以及冠心病相關的500余個基因變異，在中國人群中構建了克隆性造血相關的體細胞基因突變特征譜，發(fā)現(xiàn)高達17.8%的研究對象攜帶這類突變。
研究發(fā)現(xiàn)，相比未攜帶者，攜帶體細胞基因突變者發(fā)生冠心病的風險將增加42%，且突變細胞比例越高，冠心病風險越大，尤其是TET2基因的突變最高可增加近300%的風險。值得注意的是，在年輕人中占比更高的小克隆突變也可增加33%的風險。
后天獲得的體細胞突變與先天炎癥基因遺傳風險呈現(xiàn)明顯的疊加效應。研究人員進一步結合冠心病多基因遺傳風險評分，評估了先天遺傳和后天獲得性突變對冠心病的協(xié)同作用，發(fā)現(xiàn)先天遺傳高風險人群同時攜帶體細胞突變，冠心病風險將升高120%，而當先天遺傳風險較低時，體細胞突變導致的冠心病風險將被完全抵消。
據(jù)了解，后天獲得的克隆性造血相關體細胞突變主要受到衰老和環(huán)境因素的影響。研究系統(tǒng)揭示了后天體細胞突變在中國人群的分布特征，其發(fā)生率從30歲開始逐步攀升。受訪專家提示，早期檢測對心血管疾病高危人群篩查和精準防控具有重要價值，通過高深度測序研發(fā)相應的遺傳風險評估工具，將推動冠心病的個體化精準防治。
（責任編輯：秋彤）
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