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石 開

　　北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心（簡稱“美兒SMA關(guān)愛中心”）近日與北京市病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合發(fā)起倡議，將每年的8月7日設(shè)立為“國際SMA關(guān)愛日”。
　　脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，簡稱“SMA”）是一種常見的染色體隱性遺傳病，患者由于遺傳物質(zhì)缺陷，導(dǎo)致運動神經(jīng)元受損后肌肉出現(xiàn)萎縮，運動功能喪失。與此同時，患者呼吸肌和吞咽肌的受累，會嚴重威脅其生命，重癥肺炎后所導(dǎo)致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。而身患SMA的寶寶由于運動神經(jīng)細胞在生命初期即開始受損并凋亡，進而連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩(wěn)都難以實現(xiàn)，隨著病程的發(fā)展，他們原有的功能還會不斷弱化，甚至最終影響吞咽和呼吸。SMA患者大多在嬰兒期即會起病，占比最高的重癥一型患者（60%）往往生命周期不超過兩歲，因此，SMA也被稱作嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。
　　北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉說，常規(guī)人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約有2%，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每胎生患兒攜帶概率為25%，生無癥狀攜帶者的概率為50%，生一個健康孩子的概率為25%。SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000至1/10000，臨床上通過攜帶者基因篩查和產(chǎn)前診斷，可以較有效地實現(xiàn)疾病阻斷，減少新發(fā)病例。
　　雖然屬于罕見病，但SMA致病因較為明確，數(shù)年前就被美國國立衛(wèi)生院列為最有希望取得研究突破的神經(jīng)肌肉病之一。2016年底，首款SMA藥物經(jīng)美國FDA審批在美上市，隨后陸續(xù)在全球多個國家獲批，為越來越多的患者帶來治療希望。此外，多款SMA藥物也已經(jīng)進入人體臨床階段，SMA攜帶者篩查，二胎產(chǎn)前診斷等醫(yī)學(xué)技術(shù)也在不斷發(fā)展，為將來SMA可治可防奠定了堅實基礎(chǔ)。
　　SMA患者絕大部分是因為7號基因缺失所致，另有5%的患者致病因也與這一基因有關(guān)。鑒于“7”這個數(shù)字對于SMA的特殊意義，以及國際上普遍接受8月為SMA宣傳月，關(guān)愛中心倡議將每年8月7日定為“國際SMA關(guān)愛日”，世界各國SMA關(guān)愛機構(gòu)可更為聚焦并具有協(xié)作性地為SMA患者群體發(fā)聲，開展SMA疾病科普宣傳和患者關(guān)愛活動。

（責(zé)任編輯：秋彤）