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□ 李小燕 本報記者 吳紅月

    日前，一則《女子跑步暈倒不治 家人健身房擺放花圈放哀樂》的消息引起了人們的注意，為什么有些人在體育鍛煉時會突然猝死？為什么在日漸蓬勃發(fā)展的馬拉松運動中總有人會突然倒地不起？是因為運動員在鍛煉之前沒有完全活動開嗎？還是因為一些慢性病沒有被發(fā)現(xiàn)而導(dǎo)致如此悲劇產(chǎn)生？“上述原因還不夠準(zhǔn)確和全面，一種名為‘Nos1ap’的基因及其9種變體可改變心臟肌肉收縮時間即QT間期，進而導(dǎo)致猝死危險上升?！北本┌藏戓t(yī)院院長助理、心肺血管疾病研究所副所長杜杰教授在解答科技日報記者的疑問時指出，“明白了心血管疾病的病因，就可以在臨床診療用藥以及提前干預(yù)等多方面做足準(zhǔn)備，避免此類悲劇的發(fā)生?！?br />     隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展和成本的降低，以及人們對于基因分析技術(shù)在疾病發(fā)生發(fā)展過程中作用的認(rèn)識不斷加深，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正在不同的疾病、不同學(xué)科和不同的平臺上展現(xiàn)其特有的風(fēng)采。8月1日，為加快推進心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，促進科技成果更好地服務(wù)臨床、服務(wù)患者、服務(wù)社會，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心正式掛牌，由院長助理杜杰任中心主任，林陽、袁慧任中心副主任。該中心下設(shè)3個分中心，即臨床分子診斷中心、上氣道功能障礙相關(guān)心血管疾病聯(lián)合中心、流行病及防控中心。
    精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組學(xué)等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的病因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確亞分類，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。精確、準(zhǔn)時、共享、個體化是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的四要素。
    杜杰告訴記者，北京安貞醫(yī)院是國內(nèi)以心血管疾病為特色的綜合性醫(yī)院，在心血管系統(tǒng)疾病中，遇到并研究處理過很多精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的典型案例。從遺傳角度來看，心血管疾病包括了單基因遺傳病及遺傳因素參與的復(fù)雜疾病，前者如心肌病，離子通道病等，后者如動脈粥樣硬化、高血壓等。此外，個體遺傳背景還對藥物有效劑量及藥物不良反應(yīng)的發(fā)生有重要影響。
    具體而言，北京安貞醫(yī)院的臨床分子診斷中心將主要致力于心血管疾病的基因診斷：（1）基于遺傳信息的個體化用藥，能夠顯著降低用藥風(fēng)險、提高療效、降低治療成本。例如，華法林作為目前預(yù)防和治療血栓栓塞性疾病(深靜脈血栓、肺檢塞、心臟瓣膜置換術(shù)、心房顫動導(dǎo)致的血栓形成)最常用口服抗凝藥，基因多態(tài)性是導(dǎo)致個體穩(wěn)定劑量差異最主要的原因，基于基因檢測得到的遺傳信息的個體化劑量用藥策略，可顯著降低華法林使用者達到穩(wěn)定劑量所需的時間、并明顯降低華法林用藥后的出血風(fēng)險；（2）包括家族性心肌病、長QT綜合征、Brugada綜合征、家族性主動脈瘤、馬凡綜合征、先天性心臟病等屬于單基因?qū)е碌倪z傳疾病的致病基因篩查、遺傳咨詢、個體化治療；（3）有遺傳傾向性如高血壓、冠心病等復(fù)雜疾病的風(fēng)險評估；（4）結(jié)合北京安貞醫(yī)院“強?？?，大綜合”的特點，開展呼吸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、視覺系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、耳鼻喉等領(lǐng)域單基因病的基因檢測，如：遺傳性耳聾、地中海貧血等基因篩查。
    記者了解到，北京安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心得到了國家自然基金重點項目、科技部國際重大科技合作項目、北京市教委心血管重大疾病2011協(xié)同創(chuàng)新計劃、北京市財政重大心血管疾病早期預(yù)警平臺建設(shè)等項目的支持，擁有高通量測序設(shè)備以及曙光高性能計算集群，配備了分子診斷實驗室所需的硬件與設(shè)備；中心目前有基因擴增實驗資質(zhì)的實驗技術(shù)人員、有檢驗師資質(zhì)的技術(shù)人員和多名具有執(zhí)業(yè)醫(yī)生資格的科研人員，同時有遺傳學(xué)、生物信息學(xué)等專業(yè)背景的技術(shù)人員；前期利用科研經(jīng)費已經(jīng)完成總計超過一千例馬凡綜合征、肥厚型心肌病、擴張型心肌病、心肌致密化不全、家族性主動脈瘤、預(yù)激綜合征、肺動脈高壓等患者及其家屬進行了基因篩查，檢測陽性率處于國際領(lǐng)先水平。
    精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集合了諸多現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的知識與技術(shù)體系，既有生物大數(shù)據(jù)的整合性，也有個體化疾病診治的針對性和實時檢測先進性。杜杰強調(diào)，我們既要研究數(shù)據(jù)“眾籌”，也要臨床實踐實施方式“眾享”。
    作為京津冀心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟心血管臨床診斷中心的牽頭單位，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心將通過聯(lián)合多家研究所、大學(xué)、醫(yī)學(xué)院和信息科學(xué)研究機構(gòu)共同實施，關(guān)注基礎(chǔ)研究也代表了臨床實踐發(fā)展的方向，杜杰說：“患者了解基因?qū)ψ约荷眢w健康可能產(chǎn)生的影響不可或缺，我們在致力于健康及疾病防治的同時還將兼顧科學(xué)知識的普及和宣傳?！?/span>

（責(zé)任編輯：秋彤）