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文·本報記者 賈 婧

2014年出生缺陷預(yù)防宣傳周活動中，青年夫婦代表在預(yù)防出生缺陷倡議書上簽名。

    中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，據(jù)統(tǒng)計，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，隨著開放政策后生育高峰期的到來，我國每年大約有80萬至120萬個缺陷兒出生，被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%到30%的患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%到40%的患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。
    在強調(diào)認真做好孕前檢查、孕期保健和產(chǎn)檢的同時，原北京婦產(chǎn)醫(yī)院副院長丁輝教授告訴科技日報記者，“沒必要特別恐慌，因為我們的檢測技術(shù)和設(shè)備也是與時俱進的，從前檢查不出的細小缺陷現(xiàn)在都可以暴露出來，數(shù)據(jù)的上升在一定范圍內(nèi)是合理的現(xiàn)象?！?br />     ——新聞分析——
    婚檢不足與高齡產(chǎn)婦增加
    按照北京市衛(wèi)生局監(jiān)測的23類出生缺陷，十年間北京新生兒出生缺陷率上升一倍。出生缺陷發(fā)生率前五位分別是先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經(jīng)管畸形。北京十年間出生缺陷發(fā)生率上升了近一倍。丁輝說，造成出生缺陷率上升的主要原因是，取消強制婚檢后，青年男女自愿婚檢逐年下降，全市婚檢率不足30%，其中東城區(qū)不足5%。消強制婚檢后，一些疾病得以增加。
    當(dāng)然，也有篩檢技術(shù)提高后發(fā)現(xiàn)率增加了的原因。
    另外，高齡產(chǎn)婦也逐年增加。丁輝表示，她的患者中，有很多都在35周歲以上才考慮生育，“現(xiàn)在很多女性，因為事業(yè)和家庭等原因，最終都成為高齡產(chǎn)婦，也導(dǎo)致新生兒出生缺陷率逐年增加?！?br />     據(jù)介紹，新生兒篩查與婚前保健、產(chǎn)前檢查并稱為預(yù)防出生缺陷的“三道防線”。新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進行篩檢，進行早期診治、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。而孕前檢查是預(yù)防新生兒出生缺陷的最有力保證，通過孕前檢查，可以對一些遺傳性疾病、男女雙方體內(nèi)攜帶的隱形致畸因子作出早期診斷并及時治療。
    新生兒篩查為提高我國人口素質(zhì)發(fā)揮著重要作用。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進行，通過采集足跟血來進行檢測。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷。以苯丙酮尿癥（PKU）為例，如果患兒在出生后通過新生兒篩查進行早期診斷，一旦確診并進行積極治療，身體和智力發(fā)育可與常人無異。
    丁輝還提醒準媽媽們，一定要按時、規(guī)律地進行孕期檢查，“孕期最好能做6次以上正規(guī)產(chǎn)檢，如果條件不允許，也應(yīng)該至少做4至5次，這樣才能早期發(fā)現(xiàn)疾病、及時進行干預(yù)?！?br />     ——熱點關(guān)注——
    職業(yè)及環(huán)境危害不容小視
    在丁輝接觸到的患者中，有一對夫婦在全國的各大醫(yī)院中對身體做了各項全面檢查均無任何問題，但仍然不孕不育，細心的丁輝在看過所有資料后，一個問題點破天機——她詢問該夫婦道：“你們是做什么工作的？”正是這對夫婦油漆工的接觸環(huán)境，導(dǎo)致其長期不孕不育，在調(diào)整工作環(huán)境后，他們很快孕育了一個健康的寶貝。
    丁輝指出，出生缺陷的可能病因主要有遺傳和環(huán)境兩類因素。其中，后者主要包括營養(yǎng)、環(huán)境污染有害物質(zhì)、職業(yè)有害因素和感染因素等。母親的營養(yǎng)狀態(tài)直接影響到胎兒的宮內(nèi)發(fā)育。此外，也有一些研究指出：婦女受教育水平、孕期有過服藥史、被動吸煙及常食腌菜等因素也與出生缺陷發(fā)生有一定的相關(guān)性，這些環(huán)境因素都可通過有針對性的綜合干預(yù)措施加以預(yù)防和控制。
    而產(chǎn)前診斷是指對胎兒嚴重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進行診斷，包括相應(yīng)的產(chǎn)前和異常染色體等項篩查。丁輝表示，小兒先天性心臟病的發(fā)生率之所以成為出生缺陷的第一位，與目前的環(huán)境及孕婦對自我保護意識不足存在一定關(guān)系。
    “先天性心臟病是指胎兒時期由于母親的健康受到疾病、藥物、化學(xué)毒素、放射性物質(zhì)以及過度疲勞或工業(yè)精神情緒的影響，使胎兒心臟血管發(fā)育異常而引起的心臟畸形性疾病。”丁輝說，引起先天性心臟病的原因通常有環(huán)境因素、遺傳因素、感染因素。
    據(jù)調(diào)查統(tǒng)計，目前環(huán)境因素是造成我國小兒先天性心臟病的主要因素，如孕婦接觸放射和重金屬，在工作中接觸有機溶劑及吸煙、飲酒等均與發(fā)病有關(guān)。另外，缺氧環(huán)境也可能是發(fā)病的因素。雖然引起小兒心臟發(fā)育畸形的根本原因目前仍不十分清楚，但改善環(huán)境因素，做好孕期，特別是懷孕早期的保健對預(yù)防小兒先天性心臟病的發(fā)生尤為重要。
    丁輝還提示道，孕婦經(jīng)常情緒不好、精神壓力較大，也可能導(dǎo)致胎兒唇裂或腭裂等發(fā)生。
    ——專家觀點——
    培訓(xùn)社區(qū)醫(yī)生掌握篩查技術(shù)很關(guān)鍵
    在北京婦產(chǎn)醫(yī)院采訪期間記者遇到一位外地準媽媽，之前她在其他醫(yī)院拍了好幾張所謂的漂亮四維彩超，這種彩超據(jù)說能多角度看到胎兒，但一大堆片子卻沒發(fā)現(xiàn)孩子有嚴重的先天性心臟病?，F(xiàn)在孩子已經(jīng)長成形了，進一步檢查卻發(fā)現(xiàn)，孩子出生后很難存活，這位準媽媽無法接受這樣的現(xiàn)實。
    “問題不在四維彩超上。”丁輝說，關(guān)鍵是現(xiàn)有的基層醫(yī)生水平參差不齊，而產(chǎn)前診斷標準也模糊不清，這就導(dǎo)致了漏診。按規(guī)定，我國孕婦的產(chǎn)前檢查和新生兒的健康體檢可在二級專科醫(yī)院完成。因此培訓(xùn)二級醫(yī)院和基層社區(qū)醫(yī)生掌握產(chǎn)前及新生兒篩查技術(shù)很重要。丁輝舉例說，懷孕10—14周，醫(yī)生通過B超檢查觀察孩子頸項后透明層厚度，有缺陷的孩子常表現(xiàn)為厚度增加。這項檢查可以查出80%—85%缺陷胎兒，若由基層或社區(qū)醫(yī)生完成普及率會大大提高。另外，社區(qū)醫(yī)生提高識別新生兒缺陷的能力后，發(fā)現(xiàn)孩子異常，可以及時提醒孕婦到大醫(yī)院就診。當(dāng)然，這僅僅是篩查，不是確診。
    此外，在日常接診當(dāng)中，丁輝還注意到，唇腭裂雖是第二大缺陷疾病，但大部分可通過產(chǎn)前超聲診斷。很多家庭得知胎兒是“兔唇”后，堅決要求引產(chǎn)，“其實單純唇裂很多并不是致死或嚴重致殘的出生缺陷，經(jīng)過后期手術(shù)，有的患兒幾乎看不出來疤痕?！倍≥x說，僅僅因為一個小小的缺陷，就讓一條生命逝去是很遺憾的。
    丁輝說，在國外，新生兒缺陷篩查是一項系統(tǒng)工程。美國的新生兒有獨立的健康檔案，醫(yī)生一直追蹤到孩子14周歲；英國發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)管開放性缺損是該國發(fā)病率最高的新生兒缺陷，政府要求在食品中添加葉酸，幾年后此病在英國發(fā)病率直線下降。
    ■延伸閱讀
    出生缺陷預(yù)防宣傳周
    上一周（9月12日—9月18日）出生缺陷預(yù)防宣傳周活動在全國各地開展。
    每年的9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年中國殘聯(lián)、國家衛(wèi)生計生委以此為契機，共同在全國范圍內(nèi)開展以“預(yù)防出生缺陷從孕前開始”為主題的宣傳周活動，并在京舉辦主題宣傳，旨在普及優(yōu)生科學(xué)知識，提升群眾優(yōu)生意識和風(fēng)險防范能力，在全社會營造重視和關(guān)注預(yù)防出生缺陷的良好氛圍，全面推進出生缺陷綜合防治工作，不斷提高出生人口素質(zhì)。

（責(zé)任編輯：秋彤）