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全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見病約有6000種，80%由先天性遺傳缺陷所致

本報(bào)記者　李曉宏

圖為一名14歲的患肌肉萎縮癥患者。(人民圖片)

　　“瓷娃娃”、“玻璃人”、“月亮孩子”、“企鵝家族”、“蜘蛛人”、“黏寶寶”、“藍(lán)嘴唇稀客”……這些不是動(dòng)畫片中的卡通人物，而是一個(gè)個(gè)不幸的罕見病患者。
　　罕見病，又稱“孤兒病”，顧名思義，是指患病率極低的疾病。按照世界衛(wèi)生組織的定義，其患病率為0.65％?！?％。，亦即10萬人中，罕見病人只有65—100個(gè)。如今，全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見病約有6000種，80%由先天性遺傳缺陷所致。其中，一半患者出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情進(jìn)展迅速，死亡率很高。因?yàn)榘l(fā)病人數(shù)稀少，罕見病人的處境往往被忽視，成為“醫(yī)學(xué)孤兒”。
　　目前，我國(guó)有100萬—150萬罕見病患者。他們的生存現(xiàn)狀如何？求醫(yī)遭遇哪些困難？期盼何種救助？
　　
　　１　誤診率高——
　　很多罕見病患者都是輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后才得到正確診斷，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)
　　4月24日上午11時(shí)45分，雨淅淅瀝瀝地下著，北京市兒童醫(yī)院血液科血友病門診外的長(zhǎng)椅上，坐滿候診的人群。長(zhǎng)椅前面的一片空地上，幾位家長(zhǎng)站成一圈，交流病情。
　　“我兒子18個(gè)月，左眼下起了一個(gè)鴿子蛋大的硬包，在北京口腔醫(yī)院看牙時(shí)，醫(yī)生建議來這兒做個(gè)檢查?！币幻|寧省大連市來的男子用手在臉上比劃著說，“我岳父有血友病，早就去世了。我老婆姐姐的兒子也有血友病……你們孩子什么癥狀？”
　　“估計(jì)你的孩子很可能患上血友病。”來自河北省石家莊的劉先生對(duì)他說，“血友病是一種遺傳病，傳男不傳女。我兒子1歲了，胳膊上打針時(shí)出現(xiàn)青腫。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，才來到這里?！?/span>
　　“3歲以下的孩子都在兒童醫(yī)院治療?！币晃槐е⒆拥膵寢屨f，“我們孩子1歲時(shí)，用學(xué)步車學(xué)走路，小肚皮上被碰出許多青色的腫塊，在這里確診是血友病?！?/span>
　　坐著輪椅的李暢，由媽媽推著走出門診。這個(gè)河北省唐山市的10歲男孩，兩年前因患血友病雙腿殘疾，沒再上學(xué)。“孩子小時(shí)候在我們當(dāng)?shù)匾恢闭`診誤治，現(xiàn)在已對(duì)凝血八因子產(chǎn)生抗體?！眿寢寫n心忡忡地對(duì)記者說，“這回來京，已打了3天針，效果不太好?！?/span>
　　下午1時(shí)25分，最后一位患者走出血友病門診?！敖裉齑蟾沤釉\了50人?！?該院血液病中心主任醫(yī)師兼血友病綜合治療組組長(zhǎng)吳潤(rùn)暉長(zhǎng)長(zhǎng)地舒了一口氣，“血友病患者中，兒童居多，因?yàn)楹芏喑赡昊颊哌^早病故?！?
　　“我國(guó)血友病患者約有10萬人，但接受治療者不足1萬。因?yàn)闆]有及早診治，病人殘疾比例高、壽命短?！?吳潤(rùn)暉介紹說，血友病是一種遺傳凝血功能障礙疾病，由于缺乏凝血因子，患者就像玻璃做的，每一次活動(dòng)劇烈或磕碰創(chuàng)傷對(duì)他們來說都是巨大的危險(xiǎn)，會(huì)引發(fā)關(guān)節(jié)、肌肉、皮下出血不止，因而有“玻璃人”之稱。如果不能及時(shí)補(bǔ)充凝血因子，出血部位形成的血腫會(huì)引起組織壞死、肌肉萎縮、關(guān)節(jié)畸形等癥狀，最終導(dǎo)致殘疾甚至死亡，如內(nèi)臟、顱內(nèi)出血會(huì)危及生命。
　　“玻璃人”的遭遇是諸多罕見病人的一個(gè)縮影。眼下，我國(guó)多數(shù)罕見病尚未建立登記制度，缺乏可靠的流行病調(diào)查數(shù)據(jù)，發(fā)病情況不明。同時(shí)，由于申報(bào)程序繁瑣，一些國(guó)際先進(jìn)的診斷方法進(jìn)入國(guó)內(nèi)醫(yī)院步伐緩慢。加上醫(yī)務(wù)界和全社會(huì)對(duì)很多罕見病的了解都有限，大多數(shù)患者長(zhǎng)期被漏診、誤診。很多患者都是輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后才得到正確診斷，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)，不少人甚至沒查出疾病就病故了。
　　２　用不上藥——
　　國(guó)外“孤兒藥”的引進(jìn)步履蹣跚，導(dǎo)致國(guó)內(nèi)罕見病治療藥物奇缺，大多患者只能“望藥興嘆”
　　在北京兒童醫(yī)院的取藥處，河南省上蔡縣的8歲男孩陳龍杰拽著爸爸的衣角在排隊(duì)。孩子的父親告訴記者，小龍杰1歲多時(shí)，摔了一跤，腿上一片淤青、血腫。一位回家探親的河南醫(yī)科大學(xué)教授看見了，懷疑是血友病，建議去檢查?！榜v馬店和周口的地區(qū)醫(yī)院都沒查出來，最后到北京才確診。這些年，記不清往北京跑多少次了，我們那里經(jīng)常沒藥?！?/span>
　　對(duì)于罕見病患者來說，“用不上藥”是頭號(hào)難題。
　　“對(duì)于血友病人而言，斷藥如斷糧。”中國(guó)血友之家秘書長(zhǎng)關(guān)濤說，血友病終身攜帶，無法徹底治愈，一旦發(fā)病，只有及時(shí)注射相應(yīng)的凝血因子才能止住出血，緩解病情。
　　然而，血友病人時(shí)常遭遇“斷糧”的危機(jī)。2007年，由于不少采血站關(guān)閉，全國(guó)血漿供應(yīng)減少，凝血八因子出現(xiàn)斷貨險(xiǎn)情，后經(jīng)過國(guó)家藥監(jiān)局協(xié)調(diào)，生產(chǎn)廠家調(diào)配血漿，供應(yīng)才逐步恢復(fù)。但是，不少地區(qū)依然供不應(yīng)求。凝血九因子的短缺更顯突出，許多患者經(jīng)常處于“無藥可用”的困境。
　　小亮亮今年6歲半了，4年前，他被北京協(xié)和醫(yī)院診斷出患有一種非常罕見的遺傳性疾病——粘多糖II型。“黏寶寶”出現(xiàn)率只有1/10萬，早期常被誤診為呆小癥、佝僂病，“長(zhǎng)不大、活不長(zhǎng)”是很多醫(yī)生對(duì)他們的預(yù)言，國(guó)內(nèi)無藥可治。他的父母在一位朋友的幫助下，得知美國(guó)健贊公司有一種治療藥品，但沒在國(guó)內(nèi)上市，只好從香港購(gòu)買。
　　由于巨大的研發(fā)投入和極有限的市場(chǎng)回報(bào)，很少有制藥企業(yè)愿意研發(fā)治療罕見病的藥物。因此，國(guó)際上將不是為經(jīng)濟(jì)原因、而是為滿足公共衛(wèi)生需要研發(fā)的罕見病藥物，稱為“孤兒藥”。
　　近年來，隨著一些發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)對(duì)孤兒藥特殊激勵(lì)政策的陸續(xù)出臺(tái)，國(guó)際上已研制并上市了一些“孤兒藥”，大大改善了部分罕見病患者的生命質(zhì)量。然而，由于發(fā)病原因不清或發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，僅有約1%的罕見病有有效的治療方法，多數(shù)罕見病只能依靠對(duì)癥治療。
　　在我國(guó)，一方面，由于市場(chǎng)較小且缺乏政策支持，鮮有制藥公司研發(fā)罕見病治療藥物；另一方面，因缺少優(yōu)先審批、簡(jiǎn)化流程等支持措施，國(guó)外“孤兒藥”的引進(jìn)步履蹣跚，導(dǎo)致國(guó)內(nèi)罕見病治療藥物奇缺，大多患者只能“望藥興嘆”。
　　３　用不起藥——
　　由于藥物價(jià)格昂貴且未進(jìn)入醫(yī)保或商業(yè)保險(xiǎn)，很多患者家庭無力承擔(dān)，無法長(zhǎng)期用藥
　　“黏寶寶”小亮亮雖然用上了藥，但每年父母4次去香港購(gòu)藥的旅費(fèi)和100多萬元的藥費(fèi)，使全家由小康陷入貧困。
　　24歲的鄒正濤，3歲那年被確診為戈謝病。當(dāng)時(shí)，北京記錄在冊(cè)的患者僅有2例。醫(yī)生說，這種病會(huì)導(dǎo)致肝脾腫大，發(fā)育遲緩，終身殘疾甚至因肝功能衰竭而死亡，但并非無藥可醫(yī)。6歲時(shí)，他的母親在美國(guó)大使館蹲了一個(gè)月，得到與生產(chǎn)治療該病藥物的美國(guó)公司溝通的機(jī)會(huì)。9歲起，他獲得這家美國(guó)公司的藥物捐助，骨痛消失了，肝臟恢復(fù)了，也能正常上學(xué)了，現(xiàn)在將從首都經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)畢業(yè)。但是，戈謝病需要終生用藥，每年100萬元的藥費(fèi)無疑是一筆巨款。鄒正濤一直擔(dān)心廠家捐助能持續(xù)多久，今后怎么辦？
　　“目前，有治療方法的罕見病，由于前期研發(fā)投入高且市場(chǎng)小，多數(shù)藥物價(jià)格昂貴?！北本┦写壬茀f(xié)會(huì)秘書長(zhǎng)唐崟說，我國(guó)關(guān)于罕見病治療的特殊醫(yī)療保障政策還很匱乏，多數(shù)藥物未能進(jìn)入醫(yī)保或商業(yè)保險(xiǎn)，患者無力自行擔(dān)負(fù)，處于用不起藥的困境。
　　即使個(gè)別罕見病存在基本醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、公益基金等救濟(jì)措施，但因救濟(jì)范圍的有限性及救濟(jì)渠道的不通暢，作用發(fā)揮有限。
　　比如，重度血友病人即便按需治療，即在有出血現(xiàn)象時(shí)才補(bǔ)充凝血因子，70%—80%的患者最后也會(huì)殘疾。因此，對(duì)于血友病兒童來說，及早開始預(yù)防治療，可最大程度上降低患者的出血風(fēng)險(xiǎn)和致殘幾率。但是補(bǔ)充凝血因子的治療費(fèi)用不低。1名10歲40公斤體重的男孩，預(yù)防性注射國(guó)產(chǎn)血漿制品，一年費(fèi)用至少6萬元。按照北京市城鎮(zhèn)居民醫(yī)療保險(xiǎn)的相關(guān)規(guī)定，可報(bào)銷70%。但是，血友病進(jìn)入醫(yī)保尚未覆蓋全國(guó)。
　　吳潤(rùn)暉說，血漿制品除了短缺之外，也存在著傳染病的風(fēng)險(xiǎn)。目前已有相對(duì)更安全的治療藥物——重組人凝血八因子。不過這種藥物是醫(yī)保的B類藥品，甚至在一些地區(qū)尚未納入醫(yī)保，其造價(jià)較高，不少患者因經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重而無法長(zhǎng)期用藥。

（責(zé)任編輯：秋彤）