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    新華網(wǎng)北京12月11日專電專家指出，在我國，出生缺陷已經(jīng)成為導(dǎo)致殘疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的嬰兒出生，減少疾病帶來經(jīng)濟和精神雙重負擔(dān)成為孕婦最為關(guān)注的問題之一。
    對于出生缺陷的干預(yù)，我國建立了“三道防線”，包括婚檢與孕前檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查。其中，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是目前預(yù)防出生缺陷最為重要和有效的一環(huán)。產(chǎn)前篩查，也就是通常所說的“唐篩”，是指通過經(jīng)濟、簡便、對胎兒沒有損傷的方法，在普通孕婦人群中，找出可能懷有唐氏綜合征，愛德華綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷等出生缺陷患兒的高危孕婦。對于篩查結(jié)果為高危的孕婦，再進行有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷以確診是否懷有出生缺陷患兒。
    目前，孕中期篩查是產(chǎn)前篩查的主要方式。醫(yī)院普遍采用的篩查方式有二聯(lián)和三聯(lián)篩查，在5%假陽性率時，對應(yīng)的檢出率分別為60%和70%左右。歐美等發(fā)達國家普遍采用的是四聯(lián)篩查。由于抑制素A指標的加入，四聯(lián)篩查的檢出率可以達到80%以上，并且假陽性率在三聯(lián)的基礎(chǔ)上降低了51%左右。
    四川大學(xué)華西第二醫(yī)院優(yōu)生學(xué)科、產(chǎn)前診斷中心主任王和教授對產(chǎn)前篩查的準確性做了進一步解釋：“在假陽性率方面，四聯(lián)技術(shù)更加準確，也就是檢出來高危的胎兒中出現(xiàn)真正有缺陷的胎兒的可能性更大。
    產(chǎn)前篩查的結(jié)果若為高風(fēng)險，需要通過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方式確診，羊水穿刺為目前產(chǎn)前診斷的金標準。如果確診懷有唐氏兒，孕婦可以知情選擇終止妊娠，及時阻斷缺陷兒的出生。事實上，有相當(dāng)一部分孕婦在懷孕12周后才到醫(yī)院建檔，往往容易錯過孕中期的產(chǎn)前篩查時間，從而耽誤了必要的產(chǎn)前篩查與羊水穿刺。研究表明，超過24周的孕婦，多數(shù)應(yīng)用胎兒臍帶血穿刺抽取血樣進行染色體核型分析。這種方法由于操作技術(shù)難度較大、流產(chǎn)率高，還未在國內(nèi)臨床上廣泛應(yīng)用。所以，孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前篩查，在最佳產(chǎn)前篩查時間內(nèi)去醫(yī)院進行檢查。
    據(jù)北京市衛(wèi)生局公布的數(shù)據(jù)顯示，北京市產(chǎn)前篩查與診斷每年至少預(yù)防了六成以上的嚴重致死性出生缺陷兒的出生，如2012年就有效預(yù)防了74.9%的唐氏綜合征患兒的出生。因此，增強孕婦產(chǎn)前篩查意識，進行產(chǎn)前篩查，在妊娠初期階段發(fā)現(xiàn)問題，是及時采取干預(yù)措施的必要前提。

（責(zé)任編輯：秋彤）